[本站讯]6月7至8日,第11届亚洲大洋洲肌肉病(AOMC)大会在日本京都举行,齐鲁医院神经内科焉传祝教授(图中)受邀参加大会并作了题为《Lipid Storage Myopathy in Chinese Population:Clinical,Biochemical and Molecular Aspects》的专题报告。
焉传祝教授在报告中系统介绍了我国近年发现的一组高发病率的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、生化和分子病理机制方面的系列研究,引起了与会者的强烈反响。大会主席Dr Nonaka对齐鲁医院近年来在脂质沉积性肌病领域的研究成果表示赞赏。齐鲁医院神经内科李大年教授早在1995年就在国内较早报告了6例脂质沉积性肌病,此后国内相继出现了大量的病例报告,至2010年全国报告的患者达300余例,但病因一直未明。焉传祝教授带领的神经肌肉病研究小组在2003年首先发现了这组脂肪沉积性肌病对单一维生素B2治疗有戏剧性的效果,使很多患者只需花几十元钱就能治好困扰多年的严重肌肉无力。2009年又发现了该病是由于多酰基辅酶A脱氢缺陷所致,其分子病理基础是电子黄素蛋白转运脱氢酶基因(ETFDH)突变,这一研究结论在《Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry》发表,后来被国内多家医院的研究证实。本病在中国人群中相对多见,而且对维生素B2治疗有效,因此引起了国内外同行的关注。
本次会议上,焉传祝教授指导的两位博士研究生温冰(图左)和李多凌(图右)还分别作了题为“Decreased FAD-ETF:QO protein binding capacity and increased intracellular coenzyme Q10 level in muscle of patients with mutant ETFDH gene”和“The Proteomic Profile of Late-onset Riboflavin-responsive Myopathy with Combined Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency”的墙报发言,并赢得“Yee Woon Chee 优秀青年学者奖”。
AOMC成立于2001年,旨在促进亚洲和大洋洲地区肌肉疾病研究者之间的交流与合作。
